本實(shí)用新型涉及一種試劑盒,尤其是涉及一種用于檢測(cè)顯性家族遺傳病白色海綿痣病的試劑盒。
背景技術(shù):
:白色海綿狀斑痣(whitespongenevus,WSN)是一種少見的常染色體顯性遺傳病,臨床容易誤診,需與口腔白斑病、口腔扁平苔蘚、口腔假絲酵母菌病、咬頰癥、白色水腫等混淆。1909年Hyde首次報(bào)道白色斑痣,1935年Cannon將該病命名為白色海綿狀斑痣。該病組織病理學(xué)表現(xiàn)為上皮顯著增厚但層次分明,表層為不全角化細(xì)胞?;准?xì)胞增生但分化良好。棘細(xì)胞層增厚,有絲分裂增多,細(xì)胞腫脹與空泡變性。部分細(xì)胞核固縮及單個(gè)細(xì)胞角化。結(jié)締組織內(nèi)有少量炎細(xì)胞浸潤。白色海綿痣病在臨床上診斷主要通過臨床癥狀和組織病理學(xué)來診斷,有很高的誤診率,同時(shí)由于該病只是會(huì)影響患者的生活質(zhì)量,導(dǎo)致該病發(fā)現(xiàn)幾率低,由于該病是常染色體顯性遺傳病,所以有不少患者沒有確診。該方法具有高靈敏度、高特異性,操作簡(jiǎn)便、快速等特點(diǎn),可以大規(guī)模對(duì)白色海綿痣病患者的家族相關(guān)人員進(jìn)行篩查并治療,提高患者的生活質(zhì)量,因此可以在臨床檢測(cè)分析中廣泛推廣使用。白色海綿痣病致病機(jī)制是由角蛋白基因K4、K13異常表達(dá)引起,人類孟德爾遺傳在線(OnlineMendelianInheritanceInMan)193900號(hào)文件表明WSN中顯性的基因突變是由角蛋白K4或K13基因突變引起,臨床共報(bào)道角蛋白K4、K13基因有16種突變方式,且絕大部分突變發(fā)生在編碼區(qū),為快速準(zhǔn)確診斷白色海綿痣病提供較好的條件。為了能夠準(zhǔn)確的檢測(cè)白色海綿痣病,通常需要準(zhǔn)備多種試劑,包括WSN-Fl引物、WSN-RI引物、WSN-F2引物、WSN-R2引物、陰性對(duì)照組、陽性對(duì)照組、PCR反應(yīng)液、dNTP、PCR增強(qiáng)劑和去離子水等約12種試劑,其中,dNTP和引物等對(duì)保存溫度的要求比較低,可以直接置于在室溫下保存,而另外諸如PCR反應(yīng) 液和樣品等試劑則為了保證其足夠的生物活性,需要在較低的溫度下保存。但是,目前的試劑盒基本都只能提供一種溫度環(huán)境,對(duì)于這種需要不同儲(chǔ)存條件的試劑,不能夠集中保存,給試劑的使用帶來不便,從而不利于白色海綿痣病的快速準(zhǔn)確檢測(cè)。技術(shù)實(shí)現(xiàn)要素:本實(shí)用新型的目的就是為了克服上述現(xiàn)有技術(shù)存在的缺陷而提供一種用于檢測(cè)顯性家族遺傳病白色海綿痣病的試劑盒。本實(shí)用新型的目的可以通過以下技術(shù)方案來實(shí)現(xiàn):一種用于檢測(cè)顯性家族遺傳病白色海綿痣病的試劑盒,包括盒體和蓋設(shè)在盒體上的第一盒蓋,所述的盒體內(nèi)設(shè)有相互隔離的第一盒腔和第二盒腔,其中,第一盒腔內(nèi)安裝有內(nèi)置冷卻水的儲(chǔ)水腔,在儲(chǔ)水腔內(nèi)固定設(shè)有至少一個(gè)伸入儲(chǔ)水腔冷卻水內(nèi)的低溫筒,所述的低溫筒內(nèi)用于放置適于低溫保存的試劑管,第二盒腔內(nèi)水平間隔安裝有至少兩塊平行的襯墊,所述的襯墊設(shè)有并排設(shè)置的多個(gè)用于放置常溫保存的試劑管的孔槽。所述的第一盒腔和第二盒腔的底部和四周側(cè)壁均設(shè)有隔熱板。在第一盒腔的頂部還蓋設(shè)有由隔熱材料制成的第二盒蓋。所述的儲(chǔ)水腔內(nèi)還設(shè)有水溫傳感器,在盒體內(nèi)還安裝有控制系統(tǒng)和報(bào)警器,所述的水溫傳感器和報(bào)警器均與控制系統(tǒng)連接。水溫傳感器檢測(cè)儲(chǔ)水腔內(nèi)的低溫冷卻水的溫度并反饋信號(hào)給控制系統(tǒng),當(dāng)其低于設(shè)定值時(shí),控制系統(tǒng)控制報(bào)警器報(bào)警,然后操作人員可以及時(shí)更換儲(chǔ)水腔內(nèi)的冷卻水。所述的第二盒腔的底部還設(shè)有用于平衡試劑盒重量分布的配重板。所述的低溫筒的內(nèi)表面安裝有帶有均勻分布網(wǎng)孔的導(dǎo)熱橡膠層,所述的導(dǎo)熱橡膠層圍繞形成的腔體的內(nèi)徑與試劑管的外徑匹配。導(dǎo)熱橡膠層可以及時(shí)傳導(dǎo)熱量,使得低溫筒的外側(cè)與內(nèi)側(cè)的溫度保持一致,從而保證放置低溫保存的試劑管的低溫儲(chǔ)存環(huán)境。所述的低溫筒為銅合金筒。所述的低溫筒設(shè)有10個(gè),所述的第二盒腔內(nèi)的孔槽設(shè)有10個(gè)。本實(shí)用新型的試劑盒在使用時(shí),通常會(huì)包括裝有WSN-Fl引物的試劑管、裝有WSN-RI引物的試劑管、裝有WSN-F2引物的試劑管、裝有WSN-R2引物的試劑 管、裝有PCR擴(kuò)增試劑的試劑管、裝有BSA溶液的試劑管、裝有陰性對(duì)照的試劑管、裝有陽性對(duì)照的試劑管、裝有PCR反應(yīng)液的試劑管、裝有dNTP的試劑管、裝有PCR增強(qiáng)劑的試劑管和裝有去離子水的試劑管共計(jì)12個(gè)試劑管。試劑管內(nèi)裝有的引物濃度為5-10μmol/L,所述引物的序列如下:引物序列WSN-F15'-TAAGAGACGAAGGCTGAGGG-3'WSN-R15'-AATCCCCCAGAAGAGCATCG-3'WSN-F25'-GTGGAGGGGCTGGTAGTGG-3'WSN-R25'-TGGTGATCTTCTCATTGCCA-3'與現(xiàn)有技術(shù)相比,本實(shí)用新型具有以下優(yōu)點(diǎn):(1)試劑盒內(nèi)設(shè)有不同的儲(chǔ)存條件區(qū)域,對(duì)于不同試劑采用獨(dú)立的試劑管存放,并根據(jù)其保存的溫度條件分開保存,試劑不易受到污染,且保存時(shí)間也比較長。(2)整個(gè)試劑盒結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單,體積較小,攜帶方便,在進(jìn)行檢測(cè)顯性家族遺傳病白色海綿痣病時(shí),臨床標(biāo)本取材方便,可較早地發(fā)現(xiàn)該基因的突變,并確定致病病因,檢測(cè)流程簡(jiǎn)單快捷,檢測(cè)敏感性高,可直接、快速地判斷檢測(cè)結(jié)果,在第一時(shí)間得到臨床所需資料。附圖說明圖1為本實(shí)用新型的盒體的結(jié)構(gòu)示意圖;圖2為本實(shí)用新型的儲(chǔ)水腔的結(jié)構(gòu)示意圖;圖3為本實(shí)用新型的第二盒腔的結(jié)構(gòu)示意圖;圖中,1-盒體,2-第一盒腔,3-第二盒腔,4-隔熱板,5-儲(chǔ)水腔,6-低溫筒,7-襯墊,8-配重板。具體實(shí)施方式下面結(jié)合附圖和具體實(shí)施例對(duì)本實(shí)用新型進(jìn)行詳細(xì)說明。實(shí)施例一種用于檢測(cè)顯性家族遺傳病白色海綿痣病的試劑盒,其結(jié)構(gòu)參見圖1~圖3,包括盒體1和蓋設(shè)在盒體1上的第一盒蓋,盒體1內(nèi)設(shè)有相互隔離的第一盒腔2 和第二盒腔3,其中,第一盒腔2內(nèi)安裝有內(nèi)置冷卻水的儲(chǔ)水腔5,在儲(chǔ)水腔5內(nèi)固定均勻設(shè)有伸入儲(chǔ)水腔5冷卻水內(nèi)的10個(gè)低溫筒6,低溫筒6內(nèi)用于放置適于低溫保存的試劑管,儲(chǔ)水腔5內(nèi)還設(shè)有水溫傳感器,在盒體1內(nèi)還安裝有控制系統(tǒng)和報(bào)警器,水溫傳感器和報(bào)警器均與控制系統(tǒng)連接,低溫筒6的內(nèi)表面安裝有帶有均勻分布網(wǎng)孔的導(dǎo)熱橡膠層,導(dǎo)熱橡膠層圍繞形成的腔體的內(nèi)徑與試劑管的外徑匹配,低溫筒6為銅合金筒。第二盒腔3內(nèi)水平間隔安裝有兩塊平行的襯墊7,襯墊7均勻設(shè)置的10個(gè)用于放置常溫保存的試劑管的孔槽,第一盒腔2和第二盒腔3的底部和四周側(cè)壁均設(shè)有隔熱板4,在第一盒腔2的頂部還蓋設(shè)有由隔熱材料制成的第二盒蓋,第二盒腔3的底部還設(shè)有用于平衡試劑盒重量分布的配重板8。本實(shí)施例的試劑盒里面特別適合裝用于檢測(cè)顯性家族遺傳病白色海綿痣病的試劑,由于檢測(cè)該種疾病的試劑通常包括WSN-Fl引物、WSN-RI引物、WSN-F2引物、WSN-R2引物、陰性對(duì)照組、陽性對(duì)照組、PCR反應(yīng)液、dNTP、PCR增強(qiáng)劑和去離子水等約12種試劑,其中,dNTP和引物等對(duì)保存溫度的要求比較低,可以直接置于在室溫下保存,即第二盒腔3內(nèi)保存,而另外諸如PCR反應(yīng)液和樣品等試劑則為了保證其足夠的生物活性,需要在較低的溫度下保存,即置于第一盒腔2內(nèi)保存。上述的對(duì)實(shí)施例的描述是為便于該
技術(shù)領(lǐng)域:
的普通技術(shù)人員能理解和使用實(shí)用新型。熟悉本領(lǐng)域技術(shù)的人員顯然可以容易地對(duì)這些實(shí)施例做出各種修改,并把在此說明的一般原理應(yīng)用到其他實(shí)施例中而不必經(jīng)過創(chuàng)造性的勞動(dòng)。因此,本實(shí)用新型不限于上述實(shí)施例,本領(lǐng)域技術(shù)人員根據(jù)本實(shí)用新型的揭示,不脫離本實(shí)用新型范疇所做出的改進(jìn)和修改都應(yīng)該在本實(shí)用新型的保護(hù)范圍之內(nèi)。當(dāng)前第1頁1 2 3