技術(shù)編號(hào):10467191
提示:您尚未登錄,請(qǐng)點(diǎn) 登 陸 后下載,如果您還沒(méi)有賬戶請(qǐng)點(diǎn) 注 冊(cè) ,登陸完成后,請(qǐng)刷新本頁(yè)查看技術(shù)詳細(xì)信息。 Wilson病(WD)是一種單基因常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,世界范圍發(fā)病 率約為1/10,000-30,000,其中中國(guó)是高發(fā)區(qū)。該病是由于41?78基因突變導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運(yùn)?型 ATP酶缺失,從而引起血漿銅藍(lán)蛋白降低及銅在體內(nèi)器官的沉積等一系列臨床表現(xiàn)。WD是目 前少數(shù)可治療的遺傳性疾病,患者如果能在發(fā)病早期或癥狀前期即被確診并得到及時(shí)治 療,大多預(yù)后良好,反之病情逐漸加重甚至危及生命。因此,早期診斷及時(shí)治療是改善本病 預(yù)后的關(guān)鍵。由于本病的遺傳特性...
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