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技術(shù)編號：12109162

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本發(fā)明涉及基因診斷技術(shù)領(lǐng)域，具體地說，涉及一種新的導(dǎo)致X連鎖無汗性外胚層發(fā)育不良的突變位點(diǎn)及其應(yīng)用。背景技術(shù)外胚層發(fā)育不良(ecodermaldysplasias，EDs)的概念是由Thurman于1848年首先提出，其后Wedderhorn做了詳細(xì)的描述。臨床上根據(jù)有無發(fā)汗分為有汗性外胚層發(fā)育不良和無汗/少汗性外胚層發(fā)育不良。ED按孟德爾遺傳規(guī)律傳遞，遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性和隱性遺傳。X連鎖少汗或無汗性外胚層發(fā)育不良(X-linkedhypohidroticoran...
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