技術(shù)編號(hào):574028
提示:您尚未登錄,請(qǐng)點(diǎn) 登 陸 后下載,如果您還沒(méi)有賬戶(hù)請(qǐng)點(diǎn) 注 冊(cè) ,登陸完成后,請(qǐng)刷新本頁(yè)查看技術(shù)詳細(xì)信息。本發(fā)明涉及一種產(chǎn)前診斷馬凡綜合癥的方法,特別是一種利用多重聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)和單堿基延伸反應(yīng)的馬凡綜合癥的產(chǎn)前診斷方法,還涉及一種用于本發(fā)明診斷方法的試劑盒。背景技術(shù)馬凡綜合癥(Marfan syndrome; MFS)是最常見(jiàn)的遺傳性結(jié)締組織疾病之一, 主要累及骨骼、眼部和心血管系統(tǒng)。其臨床特征為軀體異常,如體格細(xì)高,四 肢及指(趾)細(xì)長(zhǎng),被稱(chēng)為蜘蛛樣指(趾);眼部晶狀體脫位;關(guān)節(jié)松弛;心臟大 血管病變,如主動(dòng)脈根及升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張以及急性或慢性主...
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