本發(fā)明涉及醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)檢測技術(shù)領(lǐng)域，是一種用于檢測常染色體顯性遺傳型多囊腎病的試劑盒。

背景技術(shù)：

多囊腎(polycystic kidney disease, PKD),是人類最常見的遺傳性腎病之一,其在全世界發(fā)病率約為1/1000 1/400，主要病理特征是雙腎廣泛形成囊腫，囊腫進(jìn)行性長大，最終破壞腎臟的結(jié)構(gòu)和功能，并可累及肝臟、心血管等許多器官。發(fā)病年齡一般在30-40歲，60歲患者中，50%以上進(jìn)入終末期腎衰竭，占終末期腎衰竭病因的10%左右。血透病人中約2.7%由于ADPKD (常染色體顯性遺傳性多囊腎病)引起，腹透病人中約3.8%由于ADPKD引起。歐美國家和我國上海地區(qū)的血液透析患者資料數(shù)據(jù)庫均顯示，PKD是導(dǎo)致終末期腎病的第4位病因。美國PKD患者每年有近17000人進(jìn)入終末期腎衰，醫(yī)療費(fèi)用高達(dá)6億美兀。隨著分子及細(xì)胞生物學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，ADPKD在基因研究、發(fā)病機(jī)制及診斷等研究方面均已取得重要進(jìn)展，但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對其治療仍缺乏理想的治療手段。作為基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，治療ADPKD的理想方法是采用正?；蛱鎿Q突變基因，糾正蛋白功能異常，但目前尚無法實(shí)現(xiàn)。目前臨床治療重點(diǎn)在于治療并發(fā)癥，緩解癥狀，保護(hù)腎功能，但很難有效延緩疾病進(jìn)展，西醫(yī)治療目前缺乏有效治療藥物。因此尋找有效延緩疾病進(jìn)展的措施成為研究重點(diǎn)。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)要素：

針對以上技術(shù)問題，本發(fā)明的目的在于提供一種檢測方便適用、檢測率高的常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒。

本發(fā)明的具體技術(shù)方案如下：常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒，包括紫外線燈管和、電泳槽、槽蓋、電源正極、電源負(fù)極，其特征在于：兩個(gè)紫外線燈管設(shè)置在槽蓋上，電源正極和電源負(fù)極分別設(shè)置在電泳槽的兩側(cè)，試劑盒上下左右前后6個(gè)壁均為透明有機(jī)玻璃。

本發(fā)明，能直接測出常染色體顯性遺傳型多囊腎病致病基因的突變位點(diǎn)和突變類型，為及早防治該病，擺脫致病基因在受累家系世代間的傳遞提供了有效途徑。

附圖說明

圖1為本發(fā)明的結(jié)構(gòu)示意圖。

具體實(shí)施方式

由圖1知，常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒，由紫外線燈管1、電源負(fù)極2、盒體3、電源正極4、電泳槽5、槽蓋6組成，兩個(gè)紫外線燈管1設(shè)置在槽蓋6上，電源負(fù)極2和電源正極4分別設(shè)置在電泳槽5的兩側(cè)，所述的盒體3上下、左右、前后6個(gè)壁均為透明的有機(jī)玻璃。

使用本發(fā)明進(jìn)行APKD基因治療診斷的步驟是：

1、提取DNA：采用先進(jìn)的工藝提取要受檢測人的DNA；

2、對DNA進(jìn)行限制性酶切；

3、對經(jīng)過限制性酶切的DNA進(jìn)行電泳；

4、對探針(probe)進(jìn)行非放射形標(biāo)記；

5、用探針(probe)對電泳DNA進(jìn)行雜交；

6、用紫外線燈管光源1進(jìn)行熒光顯示雜交結(jié)果并且照相；對潛在病人家系進(jìn)行RFLP分析得出診斷結(jié)果。