技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明涉及一種用于從血液(即,從無(wú)細(xì)胞循環(huán)DNA、外來(lái)體、微RNA、循環(huán)腫瘤細(xì)胞或總血細(xì)胞)高度特異性地靶向捕獲人類基因組和轉(zhuǎn)錄組的區(qū)域的方法,以允許使用組合的核酸酶、連接、聚合酶和大規(guī)模并行測(cè)序反應(yīng)的高度靈敏地檢測(cè)突變、表達(dá)、拷貝數(shù)、易位、可變剪接和甲基化變化。所述方法產(chǎn)生適于在多個(gè)平臺(tái)上測(cè)序的不同環(huán)狀嵌合單鏈核酸構(gòu)建體的集合。在一些實(shí)施方案中,所述集合的每個(gè)構(gòu)建體包含來(lái)自宿主生物體的原始基因組DNA的第一單鏈區(qū)段和連接至所述第一單鏈區(qū)段且包含對(duì)所述宿主生物體而言為外源性的核苷酸序列的第二單鏈合成核酸區(qū)段。這些嵌合構(gòu)建體適用于識(shí)別和枚舉突變、拷貝變化、易位和甲基化變化。在其它實(shí)施方案中,輸入mRNA、IncRNA或miRNA用來(lái)生成反映特異性mRNA、IncRNA的拼接位點(diǎn)變體、易位和miRNA的存在和拷貝數(shù)的環(huán)狀DNA產(chǎn)物。
技術(shù)研發(fā)人員:F·巴拉尼;J·W·愛(ài)夫卡維茨
受保護(hù)的技術(shù)使用者:康奈爾大學(xué)
文檔號(hào)碼:201580042765
技術(shù)研發(fā)日:2015.06.08
技術(shù)公布日:2017.05.10