本發(fā)明涉及臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，尤其涉及一種新生兒遺傳代謝病篩查方法。

背景技術(shù)：

近年來(lái)，我國(guó)每年新增新生兒遺傳代謝病患者呈上升趨勢(shì)，因此針對(duì)剛出生的新生兒的遺傳代謝病的診斷的要求以及需求越來(lái)越高，只有精準(zhǔn)的診斷，及時(shí)的治療才能使新生兒免除疾病的痛苦。新生兒遺傳代謝病(inheritedmetabolicdiseases，imd)是出生缺陷的一個(gè)重要組成部分，絕大多數(shù)屬單基因遺傳病(常染色體隱性遺傳)。但現(xiàn)有的新生兒遺傳代謝病的診斷都是醫(yī)生根據(jù)設(shè)備檢查結(jié)果判斷，由于醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)高低也有不同差別，難免會(huì)有診斷有誤，導(dǎo)致新生兒遺傳代謝病的診斷不夠精確。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)要素：

為了克服現(xiàn)有技術(shù)的不足，本發(fā)明的目的在于提供一種新生兒遺傳代謝篩查方法，其能解決新生兒遺傳代謝病診斷不夠精確的問(wèn)題。

本發(fā)明的目的采用以下技術(shù)方案實(shí)現(xiàn)：

一種新生兒遺傳代謝病篩查方法，其特征在于，該方法包括：

步驟1：將現(xiàn)有的遺傳代謝病的病情癥狀數(shù)據(jù)、指標(biāo)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)到數(shù)據(jù)庫(kù)，根據(jù)所述數(shù)據(jù)庫(kù)建立醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)；

步驟2：采集新生兒的檢測(cè)樣本，并將所述檢測(cè)樣本導(dǎo)入所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)；

步驟3：將所述檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的指標(biāo)數(shù)據(jù)進(jìn)行比較，判斷所述檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中指標(biāo)數(shù)據(jù)是否匹配，若是，輸出所述匹配的指標(biāo)數(shù)據(jù)相對(duì)應(yīng)的遺傳代謝病的篩查數(shù)據(jù)，若否，輸出未患病。

優(yōu)選的，所述步驟3具體還包括:

步驟301：判斷檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的一種遺傳代謝病的指標(biāo)數(shù)據(jù)是否全部符合，若是，則根據(jù)所述指標(biāo)數(shù)據(jù)篩查指定的遺傳代謝病，得到第一篩查數(shù)據(jù)；若否，繼續(xù)執(zhí)行步驟302；

步驟302：判斷所述檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)中的一種或多種遺傳代謝病的指標(biāo)數(shù)據(jù)是否至少有一項(xiàng)符合，若是，根據(jù)所述指標(biāo)數(shù)據(jù)篩查指定的遺傳代謝病，得到第二篩查數(shù)據(jù)；若否，輸出未患病。

優(yōu)選的，所述第一篩查數(shù)據(jù)、第二篩查數(shù)據(jù)可轉(zhuǎn)換為第一篩查報(bào)告、第二篩查報(bào)告，所述第一篩查報(bào)告、第二篩查報(bào)告為excel和pdf文本格式。

優(yōu)選的，所述指標(biāo)數(shù)據(jù)包括所述指標(biāo)數(shù)據(jù)包括血液成分中的二十三種氨基酸及四十九種?；鈮A的濃度。

優(yōu)選的，所述現(xiàn)有遺傳代謝病包括氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病以及有機(jī)酸代謝病。

相比現(xiàn)有技術(shù)，本發(fā)明的有益效果在于：通過(guò)將新生兒的檢測(cè)樣本與已經(jīng)建立的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的已有數(shù)據(jù)進(jìn)行比較匹配，可快速篩選出與之相關(guān)的遺傳代謝病，并生成文本格式的檢查報(bào)告，所述數(shù)據(jù)可以為醫(yī)生的診斷起到輔助作用，降低了醫(yī)生的誤診率，提高了醫(yī)生的診斷效率，使診斷結(jié)果更加精確。

附圖說(shuō)明

圖1為本發(fā)明較佳實(shí)施例的一種新生兒遺傳代謝病篩查方法的流程圖。

圖2為本發(fā)明較佳實(shí)施例的一種新生兒遺傳代謝篩查方法的步驟3的細(xì)化流程圖。

具體實(shí)施方式

下面，結(jié)合附圖以及具體實(shí)施方式，對(duì)本發(fā)明做進(jìn)一步描述：

參考圖1和圖2，本實(shí)施例中一種新生兒遺傳代謝病篩查方法包括以下步驟：

步驟1：將現(xiàn)有的遺傳代謝病的病情癥狀數(shù)據(jù)、指標(biāo)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)到數(shù)據(jù)庫(kù)，根據(jù)所述數(shù)據(jù)庫(kù)建立醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)；所述現(xiàn)有的遺傳代謝病包括包括氨基酸代謝病(如楓糖尿癥、高甲硫氨酸血癥、酪氨酸血癥、高苯丙氨酸血癥、尿素循環(huán)障礙等)、脂肪酸代謝病(如肉堿缺乏癥、短鏈酰基輔酶a脫氫酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏ⅱ型)、有機(jī)酸代謝病(甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥、多種輔酶a羧化酶缺乏癥等)。所述病情癥狀數(shù)據(jù)為每種遺傳代謝病所對(duì)應(yīng)的發(fā)病癥狀，所述指標(biāo)數(shù)據(jù)包括血液成分中的二十三種氨基酸及四十九種?；鈮A。將所述病情癥狀數(shù)據(jù)、指標(biāo)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)到數(shù)據(jù)庫(kù)中，根據(jù)數(shù)據(jù)庫(kù)建立形成醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)，所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)具有深度學(xué)習(xí)功能，當(dāng)輸入樣本數(shù)據(jù)時(shí)，所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)能夠?qū)颖緮?shù)據(jù)與自身存儲(chǔ)的數(shù)據(jù)自動(dòng)比較識(shí)別出相關(guān)聯(lián)的病情數(shù)據(jù)。所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中還存儲(chǔ)大量遺傳代謝病的病例以及遺傳代謝病相關(guān)文獻(xiàn)。

步驟2：采集新生兒的檢測(cè)樣本，具體為采集新生兒的足底血，使用相關(guān)醫(yī)療設(shè)備分析新生兒血液中的氨基酸、?；鈮A的濃度水平，得到所述檢測(cè)樣本，并將所述檢測(cè)樣本的檢測(cè)數(shù)據(jù)導(dǎo)入所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)。

步驟3：將所述檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的指標(biāo)數(shù)據(jù)進(jìn)行比較，判斷所述檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中指標(biāo)數(shù)據(jù)是否匹配，若有，輸出所述匹配的指標(biāo)數(shù)據(jù)相對(duì)應(yīng)的遺傳代謝病的篩查數(shù)據(jù)，若否，則未患??；判斷檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的病情數(shù)據(jù)、指標(biāo)數(shù)據(jù)進(jìn)行比較具體包括以下步驟：

步驟301：醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)根據(jù)深度學(xué)習(xí)的功能自動(dòng)判斷檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的指標(biāo)數(shù)據(jù)進(jìn)行比較,判斷是否全部符合，若是，則根據(jù)所述指標(biāo)數(shù)據(jù)篩查指定的遺傳代謝病，得到第一篩查數(shù)據(jù)，所述第一篩查數(shù)據(jù)為包含篩查到的遺傳代謝病相對(duì)應(yīng)的病情癥狀數(shù)據(jù)、指標(biāo)數(shù)據(jù)，將上述第一篩查數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為第一篩查報(bào)告，所述第一篩查報(bào)告文本格式為excel、pdf格式，也可為word格式，并打印第一篩查報(bào)告；若否，繼續(xù)執(zhí)行步驟302；

步驟302：判斷所述檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)中的指標(biāo)數(shù)據(jù)是否至少有一項(xiàng)符合，若是，根據(jù)所述指標(biāo)數(shù)據(jù)篩查指定的遺傳代謝病，由于可能有檢測(cè)樣本中指標(biāo)數(shù)據(jù)部分與一種以上遺傳代謝病的數(shù)據(jù)相對(duì)應(yīng)，因此根據(jù)所述指標(biāo)數(shù)據(jù)找出的制定遺傳代謝病為一種或多種得到第二篩查數(shù)據(jù)，所述第二篩查數(shù)據(jù)即為包括一種或多種遺傳代謝病的病情癥狀數(shù)據(jù)以及指標(biāo)數(shù)據(jù)，將所述第二篩查數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為第二篩查報(bào)告，所述第二篩查報(bào)告文本格式為excel、pdf格式，也可為word格式；若否，則所述樣本數(shù)據(jù)與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的指標(biāo)數(shù)據(jù)完全不符，則未患病。

本發(fā)明所述的一種新生兒遺傳代謝病篩查方法，通過(guò)將新生兒的檢測(cè)樣本與已經(jīng)建立的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的已有數(shù)據(jù)進(jìn)行比較匹配，可快速篩選出與之相關(guān)的遺傳代謝病，并生成文本格式的檢查報(bào)告，所述數(shù)據(jù)可以為醫(yī)生的診斷起到輔助作用，降低了醫(yī)生的誤診率，提高了醫(yī)生的診斷效率，使診斷結(jié)果更加精確。

對(duì)本領(lǐng)域的技術(shù)人員來(lái)說(shuō)，可根據(jù)以上描述的技術(shù)方案以及構(gòu)思，做出其它各種相應(yīng)的改變以及形變，而所有的這些改變以及形變都應(yīng)該屬于本發(fā)明權(quán)利要求的保護(hù)范圍之內(nèi)。

技術(shù)特征：

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開了一種新生兒遺傳代謝病篩查方法，該方法包括將現(xiàn)有的遺傳代謝病的病情癥狀數(shù)據(jù)、指標(biāo)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)到數(shù)據(jù)庫(kù)，根據(jù)所述數(shù)據(jù)庫(kù)建立醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)；采集新生兒的檢測(cè)樣本，并將所述檢測(cè)樣本導(dǎo)入所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)；將所述檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的指標(biāo)數(shù)據(jù)進(jìn)行比較，判斷所述檢測(cè)樣本與所述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中指標(biāo)數(shù)據(jù)是否匹配。通過(guò)將新生兒的檢測(cè)樣本與已經(jīng)建立的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的已有數(shù)據(jù)進(jìn)行比較匹配，可快速篩選出與之相關(guān)的遺傳代謝病，并生成文本格式的檢查報(bào)告，所述數(shù)據(jù)可以為醫(yī)生的診斷起到輔助作用，降低了醫(yī)生的誤診率，提高了醫(yī)生的診斷效率，使診斷結(jié)果更加精確。

技術(shù)研發(fā)人員：郝虎;馮明紅;文豐良
受保護(hù)的技術(shù)使用者：廣州華康基因醫(yī)學(xué)科技有限公司
技術(shù)研發(fā)日：2017.03.21
技術(shù)公布日：2017.08.11