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      檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征i型的基因芯片的制作方法

      文檔序號(hào):526921閱讀:502來(lái)源:國(guó)知局
      專利名稱:檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征i型的基因芯片的制作方法
      技術(shù)領(lǐng)域
      本發(fā)明涉及一種生物技術(shù)領(lǐng)域的基因芯片,更具體的,本發(fā)明是一種檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型(CDPXl)的基因芯片。
      背景技術(shù)
      斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型(⑶PXl)是由于定位于Xp22. 3上的ARSE基因發(fā)生缺失或突變導(dǎo)致芳香基硫酸酯酶的缺乏、過(guò)氧化物酶體異常,從而引起軟骨發(fā)育異常的先天性疾病。主要的臨床表現(xiàn)為上下肢端對(duì)稱性短小、特征性面容、神經(jīng)發(fā)育遲緩、白內(nèi)障、皮膚呈魚(yú)鱗狀改變等,人群中發(fā)病率為1/500000。斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型屬于X連鎖隱形遺傳。關(guān)鍵區(qū)定位于Xp22. 33,PABX 和DXS31之間約3Mb的區(qū)域中,主要是由于該區(qū)域ARSE基因的突變或缺失導(dǎo)致的。對(duì)攜帶突變或缺失的父母做產(chǎn)前診斷可早期發(fā)現(xiàn)患病的胎兒,臨床診斷根據(jù)其大關(guān)節(jié)特征性X線表現(xiàn)不難做出,PCR技術(shù)可有效檢出患者ARSE基因突變,F(xiàn)ISH技術(shù)可有效檢出患者的ARSE基因缺失。但目前尚無(wú)一種快速、低成本、大通量和自動(dòng)化檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型基因突變的方法。比較基因組雜交(CGH)芯片分析技術(shù)是一種突破性技術(shù),能夠支持研究人員通過(guò)微陣列準(zhǔn)確研究與疾病有關(guān)的染色體的變化。比較基因組雜交(CGH)芯片分析的原理是在一張芯片上用兩份標(biāo)記不同熒光素的樣品(檢測(cè)樣品和對(duì)照樣品)同時(shí)進(jìn)行雜交,從而快速而又直觀地檢測(cè)實(shí)驗(yàn)樣品和對(duì)照樣品之間基因組DNA的拷貝數(shù)量的差異。CGH應(yīng)用于疾病遺傳學(xué)的研究,可以提供一個(gè)全基因組的掃描圖,提示樣本DNA在整個(gè)染色體組的哪個(gè)特定位置存在擴(kuò)增或缺失,那些發(fā)生擴(kuò)增的區(qū)域,極有可能存在致病基因,而缺失區(qū)域即可能包含一些抑制基因。

      發(fā)明內(nèi)容
      本發(fā)明的目的在于克服現(xiàn)有技術(shù)的不足,提供一種檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因芯片。本發(fā)明的診斷芯片操作步驟簡(jiǎn)單,檢測(cè)特異性高,穩(wěn)定性好,時(shí)間短,成本低。本發(fā)明是通過(guò)以下技術(shù)方案實(shí)現(xiàn)的,本發(fā)明涉及一種檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因芯片,包括片基以及固定在片基上的探針,其中探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列。所述片基為載玻片、娃片、膜、高分子材料中的一種。本發(fā)明中,所述的探針編號(hào)及序列如表I所示,表I
      權(quán)利要求
      1.一種檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因芯片,其特征在于,包括片基和探針,所述的探針固定在片基上,所述的探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列,
      2.按權(quán)利要求I所述的檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因芯片,其特征在于,所述的片基選自載玻片、硅片、膜或高分子材料。
      3.權(quán)利要求I的基因芯片在檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因突變中的用途。
      全文摘要
      本發(fā)明屬基因芯片領(lǐng)域,涉及一種檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因芯片。本發(fā)明所述的基因芯片,包括片基和探針,所述的探針固定在片基上;其中,所述的探針為SEQ IDNO.1-50所示的核苷酸序列,所述的片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發(fā)明所述的基因芯片操作步驟簡(jiǎn)單、檢測(cè)特異性高、穩(wěn)定性好、時(shí)間短、成本低,可快速、低成本、大通量和自動(dòng)化檢測(cè)斑點(diǎn)狀軟骨異形綜合征I型的基因突變。
      文檔編號(hào)C12Q1/68GK102888446SQ201110204158
      公開(kāi)日2013年1月23日 申請(qǐng)日期2011年7月20日 優(yōu)先權(quán)日2011年7月20日
      發(fā)明者李笑天, 賀林, 郭奇桑, 秦勝營(yíng), 龔小會(huì), 吳茜 申請(qǐng)人:復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院
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