專利名稱：檢測威廉斯綜合征的基因芯片的制作方法
技術(shù)領(lǐng)域：
本發(fā)明屬基因芯片領(lǐng)域，涉及一種檢測威廉斯(Williams，WS)綜合征的基因芯片。
背景技術(shù)：
威廉斯(Williams，WS)綜合征是先天異常綜合征，主要特征為心血管病變(主動脈瓣上狹窄、肺動脈狹窄)、嬰兒期高鈣血癥、身高矮小、發(fā)育障礙等；其為第7號染色體長臂qll. 23區(qū)域細(xì)微缺陷導(dǎo)致的鄰近基因缺失綜合征，患病率為出生1-2萬人中有I人；該缺陷的區(qū)域存在彈力蛋白基因(ELN)，認(rèn)為ELN缺陷引起的心血管病變是猝死的原因。研究發(fā)現(xiàn)，Williams綜合征大多數(shù)為散發(fā)病例，少數(shù)屬家族性遺傳，男女發(fā)病率無明顯差異。 當(dāng)前，臨床診斷威廉斯(Williams, WS)綜合征主要依據(jù)患者的特征性表現(xiàn),根據(jù)患者成長和發(fā)育的障礙、特殊面容、存在以SVAS為主的心血管病變、以結(jié)締組織病變?yōu)榛A(chǔ)的癥狀、性格和行動特征等；因為幾乎所有病例都具有7qll. 23共同區(qū)域的微小缺失，因此通過采用在缺失區(qū)域內(nèi)存在的DNA探針(ELN)的突光原位雜交方法(fluorescence insitu hybridization,FISH)進(jìn)行確診,檢出率為97%。目前尚無一種快速、低成本、大通量和自動化檢測Williams綜合征基因突變的方法。比較基因組雜交(CGH)芯片分析技術(shù)是一種突破性技術(shù)，能夠支持研究人員通過微陣列準(zhǔn)確研究與疾病有關(guān)的染色體的變化。所述的比較基因組雜交(CGH)芯片分析的原理是在一張芯片上用兩份標(biāo)記不同熒光素的樣品(檢測樣品和對照樣品)同時進(jìn)行雜交，從而快速而又直觀地檢測實驗樣品和對照樣品之間基因組DNA的拷貝數(shù)量的差異。CGH應(yīng)用于疾病遺傳學(xué)的研究，可提供一個全基因組的掃描圖，提示樣本DNA在整個染色體組的哪個特定位置存在擴增或缺失，在所述的發(fā)生擴增的區(qū)域，極有可能存在致病基因，而缺失區(qū)域即可能包含一些抑制基因。

發(fā)明內(nèi)容
本發(fā)明的目的在于克服現(xiàn)有技術(shù)的缺陷和不足，提供一種檢測威廉斯綜合征的基因芯片。本發(fā)明的診斷芯片操作步驟簡單，檢測特異性高，穩(wěn)定性好，時間短，成本低。本發(fā)明是通過以下技術(shù)方案實現(xiàn)的，本發(fā)明涉及一種檢測威廉斯綜合征的基因芯片，包括片基以及固定在片基上的探針，其中探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列。所述片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發(fā)明中，所述的探針編號及序列如表所示，表I
權(quán)利要求
1.一種檢測威廉斯綜合征的基因芯片，其特征在于，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上，所述的探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列，
2.按權(quán)利要求I所述的檢測威廉斯綜合征的基因芯片，其特征在于，所述的片基選自載玻片、硅片、膜或高分子材料。
3.權(quán)利要求I的基因芯片在檢測威廉斯綜合征的基因突變中的用途。
全文摘要
本發(fā)明屬基因芯片領(lǐng)域，涉及一種檢測威廉斯綜合征的基因芯片。本發(fā)明所述的基因芯片，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上；其中，所述的探針為SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發(fā)明所述的基因芯片操作步驟簡單、檢測特異性高、穩(wěn)定性好、時間短、成本低，可快速、低成本、大通量和自動化檢測威廉斯綜合征基因突變。
文檔編號C12Q1/68GK102888447SQ20111020417
公開日2013年1月23日 申請日期2011年7月20日 優(yōu)先權(quán)日2011年7月20日
發(fā)明者李笑天, 賀林, 郭奇桑, 秦勝營, 龔小會, 吳茜 申請人:復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院