專利名稱：檢測午-黑二氏綜合征的基因芯片的制作方法
技術(shù)領(lǐng)域：
本發(fā)明涉及一種生物技術(shù)領(lǐng)域的基因芯片，更具體的，本發(fā)明是一種檢測午-黑二氏綜合征(Wolf-Hirschhorn綜合征)的基因芯片。
背景技術(shù)：
午-黑二氏綜合征(Wolf-Hirschhorn綜合征)是由包括4ρ16· 3在內(nèi)的4號染色體末端缺失而導(dǎo)致的一種罕見的染色體疾病。大部分為新發(fā)缺失，只有約10% -15%的患者是由父母的染色體平衡易位而導(dǎo)致，新生兒發(fā)生率約為1/50000-1/20000。WHS主要的臨床表現(xiàn)包括典型的面部特征(希臘頭盔樣外觀)、智力障礙、宮內(nèi)或生后生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、癲癇發(fā)作等。有的患者還合并小頭畸形、牙齒發(fā)育不良、耳前皮贅、小領(lǐng)及內(nèi)臟器官崎形等?；颊吲R床表現(xiàn)的差異與4ρ缺失片段的大小有關(guān)。當(dāng)缺失小于3. 5Mb時,患者只
有較輕的臨床表型，當(dāng)缺失5-18Mb時，臨床表型比較典型，當(dāng)缺失超過22-25Mb時，患者臨床表型非常嚴(yán)重以至于難以診斷其為WHS。WHS關(guān)鍵區(qū)定位于4pl6. 3 一個200kb范圍的區(qū)域,距4p末端約I. 9Mb，包括WHSCRl和WHSCR2兩個可能的關(guān)鍵區(qū)，其內(nèi)有WHSCRl和WHSCR2兩個候選基因，絕大多數(shù)患者都包括了該關(guān)鍵區(qū)的缺失。但也有少數(shù)WHS患者其缺失區(qū)域在已知關(guān)鍵區(qū)外，可能存在導(dǎo)致WHS表型的其它關(guān)鍵區(qū)或相關(guān)基因。常用的檢測手段包括核型分析、FISH(檢出率> 95% )、基因芯片技術(shù)等，可以對4p缺失區(qū)間進(jìn)行精確定位。但目前尚無一種快速、低成本、大通量和自動化檢測午-黑二氏綜合征(Wolf-Hirschhorn綜合征)的基因突變的方法。比較基因組雜交(CGH)芯片分析技術(shù)是一種突破性技術(shù)，能夠支持研究人員通過微陣列準(zhǔn)確研究與疾病有關(guān)的染色體的變化。比較基因組雜交(CGH)芯片分析的原理是在一張芯片上用兩份標(biāo)記不同熒光素的樣品(檢測樣品和對照樣品)同時進(jìn)行雜交，從而快速而又直觀地檢測實(shí)驗樣品和對照樣品之間基因組DNA的拷貝數(shù)量的差異。CGH應(yīng)用于疾病遺傳學(xué)的研究，可以提供一個全基因組的掃描圖，提示樣本DNA在整個染色體組的哪個特定位置存在擴(kuò)增或缺失，那些發(fā)生擴(kuò)增的區(qū)域，極有可能存在致病基因，而缺失區(qū)域即可能包含一些抑制基因。

發(fā)明內(nèi)容
本發(fā)明的目的在于克服現(xiàn)有技術(shù)的不足，提供一種檢測午-黑二氏綜合征(Wolf-Hirschhorn綜合征)的基因芯片。本發(fā)明的診斷芯片操作步驟簡單，檢測特異性高，穩(wěn)定性好，時間短，成本低。本發(fā)明是通過以下技術(shù)方案實(shí)現(xiàn)的,本發(fā)明涉及一種檢測Wolf-Hirschhorn綜合征的基因芯片，包括片基以及固定在片基上的探針，其中探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列。所述片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發(fā)明中，所述的探針編號及序列如表I所示，
權(quán)利要求
1.一種檢測午-黑二氏綜合征的基因芯片，其特征在于，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上，所述的探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列，
2.按權(quán)利要求I所述的檢測午-黑二氏綜合征的基因芯片，其特征在于，所述的片基選自載玻片、硅片、膜或高分子材料。
3.權(quán)利要求I的基因芯片在檢測午-黑二氏綜合征的基因突變中的用途。
全文摘要
本發(fā)明屬基因芯片領(lǐng)域，涉及一種檢測午-黑二氏綜合征的基因芯片。本發(fā)明所述的基因芯片，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上；其中，所述的探針為SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發(fā)明所述的基因芯片操作步驟簡單、檢測特異性高、穩(wěn)定性好、時間短、成本低，可快速、低成本、大通量和自動化檢測午-黑二氏綜合征基因突變。
文檔編號C12Q1/68GK102888448SQ20111020422
公開日2013年1月23日 申請日期2011年7月20日 優(yōu)先權(quán)日2011年7月20日
發(fā)明者李笑天, 賀林, 郭奇桑, 秦勝營, 龔小會, 吳茜 申請人:復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院