技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明涉及一種X連鎖無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良突變基因及其應(yīng)用。本發(fā)明通過(guò)對(duì)一X連鎖無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良家系EDA基因PCR擴(kuò)增及序列測(cè)定，發(fā)現(xiàn)本家系中IVS?6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突變?yōu)榧羟兄虏⊥蛔?，屬?guó)內(nèi)外首報(bào)，是X連鎖無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良的新發(fā)現(xiàn)致病突變。該突變可用于外胚層發(fā)育不良的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，減少出生缺陷?；诖?，可將檢測(cè)EDA基因第6號(hào)內(nèi)含子起始端第二個(gè)堿基的試劑用于制備診斷外胚層發(fā)育不良的試劑，開(kāi)發(fā)診斷試劑盒。

技術(shù)研發(fā)人員：顧本宏;朱曉斌;朱子玨;陳慧興;李錚
受保護(hù)的技術(shù)使用者：上海市第一人民醫(yī)院
文檔號(hào)碼：201610946363
技術(shù)研發(fā)日：2016.11.02
技術(shù)公布日：2017.03.15